Sabemos que recibir el diagnóstico de una enfermedad poco común viene acompañado de muchas dudas y temores, por eso estamos aquí para acompañarte en todo momento.
El programa Colores de Vida, es para pacientes que viven con:
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad que afecta el Sistema Nervioso Central (SNC), generada por la desmielinización (perdida de mielina) de las fibras nerviosas afectando la función motora, sensitiva y visual.
Es un trastorno genético, hereditario, potencialmente mortal, caracterizado por un daño en la producción de una enzima, generando una ausencia o deficiencia de esta, lo cual lleva a una acumulación de sustancias (Gb-3 y liso Gb-3) dentro de las células, de una forma heterogénea y multisistémica, pudiendo llevar a los pacientes a una falla multiorgánica y que generalmente cursa con el compromiso de corazón y/o riñón, pero no exclusivamente.
Enfermedad de origen genético, hereditaria, que afecta principalmente los lisosomas del bazo, hígado, médula ósea y hueso, como el resultado de un tipo de lípido, por deficiencia de la enzima betacerebrosidasa ácida.
Enfermedad genética, potencialmente mortal, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por un daño en el gen GAA, que codifica la enzima α-1,4-glucosidasa acida, lo cual va a llevar a una acumulación progresiva del glucógeno lisosomal en el hígado y musculo estriado principalmente, generando una clínica de debilidad muscular progresiva, que con el tiempo ocasiona falla ventilatoria crónica, uso de ventilación mecánica, infecciones, deterioro de la calidad de vida y finalmente la muerte.
Enfermedad genética, potencialmente mortal causada por la deficiencia de la enzima la α-L-Iduronidasa necesaria para descomponer los azúcares complejos (Heparán y Dermatán sulfato), estos se acumulan, dando un curso clínico de anormalidades óseas y articulares, hernias a repetición, opacidades corneales, baja talla, problemas cardiacos, hepatomegalia, nariz ancha, puente nasal deprimido, macroglosia, prominencia frontal, y macrocefalia en algunos casos.
Programa de soporte para pacientes disponible en Colombia, Perú, Centroamerica y el Caribe. Si deseas más información, escribe al correo electrónico programas@sanofi-pacientes.com.